JNGenética investe em painéis que detectamdezenas de mutaçõesLEONOR PAIVA WATSON O centro de genética CGC Genetics, no Porto, realiza testes genéticos com painéis que podem, para algumas doenças, detectar até 320 mutações. Este passo gigantesco, que poupa tempo e dinheiro, está a ser muito acolhido no estrangeiro. "Quando um médico tem uma suspeita de doença pede um estudo de sequenciação para ver se o ADN evidencia uma das mutações que corresponde à doença. Se o resultado for negativo, volta a repetir o procedimento para outra mutação, e assim sucessivamente. Isto é laborioso, leva tempo e dinheiro. Nós criamos painéis que, para certas doenças, como a surdez congénita, podem detectar até 320 mutações de uma só vez", explicou Purificação Tavares, directora da CGC Genétics, acrescentando que, assim, "podem obter-se resultados em três semanas". Esta metodologia tem patente submetida para a surdez congénita, para as displasias esqueléticas (problemas nos ossos dos fetos) e para as doenças metabólicas. A equipa deste centro genético desenvolve, agora, painéis para a infertilidade e para os próximos meses a ideia será continuar a desenvolver os painéis para a epilepsia congénita, para o ovário poliquístico e para a endocrinologia. "É de enorme utilidade. Por um lado, podemos fazer um diagnóstico muito precoce, aplicando a correcta terapêutica logo no início; por outro lado, podemos prevenir certas coisas. Se o teste de uma rapariga assinalar tendência para tromboembolia, eu não lhe vou receitar a pílula", exemplifica. |
Correio da Manhã No programa ‘China’s Got Talent’ Chinês sem braços emociona ao tocar piano com os pés Os casos de talento inesperado continuam a surpreender plateias em programas de televisão. Desta vez, na China, um jovem de 23 anos sem braços surpreendeu tudo e todos no programa ‘China’s Got Talent’ (o equivalente ao britânico que descobriu Susan Boyle) ao tocar piano com os dedos dos pés. Por: R.P.V. Liu Wei levou jurados e plateia às lágrimas com a sua interpretação do clássico ‘Mariage d’Amour’, de Richard Clayderman. Ao contar o seu caso, o concorrente explicou que perdeu os braços aos dez anos quando tocou num cabo de alta tensão durante um jogo de ‘escondidas’. “Para pessoas como eu, há duas opções. Uma é esquecer todos os sonhos, o que levaria a uma morte rápida e sem esperança, a outra é lutar sem braços para viver uma vida maravilhosa”, explicou Liu Wei no programa. Liu começou a dedicar-se ao piano com 18 anos e acabou por criar um estilo único, agora conhecid
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