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JN Genética investe em painéis que detectam dezenas de mutações LEONOR PAIVA WATSON O centro de genética CGC Genetics, no Porto, realiza testes genéticos com painéis que podem, para algumas doenças, detectar até 320 mutações. Este passo gigantesco, que poupa tempo e dinheiro, está a ser muito acolhido no estrangeiro. "Quando um médico tem uma suspeita de doença pede um estudo de sequenciação para ver se o ADN evidencia uma das mutações que corresponde à doença. Se o resultado for negativo, volta a repetir o procedimento para outra mutação, e assim sucessivamente. Isto é laborioso, leva tempo e dinheiro. Nós criamos painéis que, para certas doenças, como a surdez congénita, podem detectar até 320 mutações de uma só vez", explicou Purificação Tavares, directora da CGC Genétics, acrescentando que, assim, "podem obter-se resultados em três semanas". Esta metodologia tem patente submetida para a surdez congénita, para as displasias esqueléticas (problemas nos ossos dos fetos) e para as doenças metabólicas. A equipa deste centro genético desenvolve, agora, painéis para a infertilidade e para os próximos meses a ideia será continuar a desenvolver os painéis para a epilepsia congénita, para o ovário poliquístico e para a endocrinologia. "É de enorme utilidade. Por um lado, podemos fazer um diagnóstico muito precoce, aplicando a correcta terapêutica logo no início; por outro lado, podemos prevenir certas coisas. Se o teste de uma rapariga assinalar tendência para tromboembolia, eu não lhe vou receitar a pílula", exemplifica.